Links para saber mais - origem dos olhos azuis

Olhos de cor azul são resultado de uma mutação em parte de um locus responsável pela produção de melanina. O locus OCA2. A mutação em questão impede que a proteína seja capaz de dar a cor marrom ou castanho à íris. Quando o locus é completamente inativado, o indivíduo não é capaz de produzir cor na pele, cabelos e pelos, sendo essa condição conhecida como albinismo.

A variação de cores da íris entre marrom e verde são todas explicadas pela quantidade de melanina nessa parte do corpo e surge de alterações genéticas diversas, mas indivíduos de olhos azuis possuem pouquíssima variação de coloração. Ao contrário de pessoas com olhos marrons, pessoas com olhos azuis tem, todas, a mesma mutação no mesmo local do locus OCA2. Pessoas com olhos de outras cores possuem variação considerável nessa parte do gene que controla a produção de melanina na íris. Por conta disso, pesquisadores começaram a desconfiar que todas as pessoas com olhos da cor azul possam ser descendentes de um único ancestral comum.

É o que descreve o artigo de pesquisadores da Universidade de Copenhagen que analisaram famílias com portadores de olhos castanhos e azuis. A origem dos participantes do estudo foram diversas (apesar de todos serem europeus). A mutação responsável pelo fenótipo cor azul dos olhos provavelmente surgiu em regiões próximas ao Mar Negro no período Neolítico, por volta de 10 mil a 6 mil anos atrás. Segundo os pesquisadores, a mutação não traz nenhum valor adaptativo e sua manutenção seria fruto, simplesmente, da variabilidade intrínseca do DNA. Os cientistas também viram que a mutação é conservada em outros animais que possuem fenótipo olhos azuis.

Referências:

www.sciencedaily.com/releases/2008/01/080130170343.htm

Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 2008; 123 (2): 177 DOI: 10.1007/s00439-007-0460-x

Todo o nosso DNA é funcional?

Cada um de nós possui, em praticamente todas as células, uma molécula enorme de DNA. Certamente, muita energia é dispensada para enovelar esse DNA e fazer essa molécula enorme caber dentro do núcleo das células. Além disso, a cada ciclo de replicação celular, toda a molécula deve ser copiada, avaliada e corrigida para garantir que as células filhas desempenhem todas as funções corretamente. Convenhamos que isso é trabalho suficiente para uma célula. Há uma quantidade enorme de enzimas envolvidas, tempo e toda a energia gasta para replicar e estocar uma molécula. Dito isso, você deve se imaginar que todo esse DNA deve ter função ou a célula não dispensaria todos esses recursos, certo?

Errado.

Apesar disso, muitos criacionistas e defensores da Teoria do Design Inteligente defendem exatamente esse ponto de vista. Para eles, o nosso DNA nos diz exatamente quem somos, nos diferencia das outras espécies (até ai tudo bem)e, assim como todas as outras partes do nosso corpo, apresenta uma função bem definida. Segundo eles, todo o nosso DNA seria funcional, ou seja, composto de genes.

Mas não são só religiosos que defendem esse ponto de vista. Um grupo (grande, bem grande) de cientistas deu vida ao projeto ENCODE. O projeto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) mapeou regiões de transcrição, regiões associadas com fatores de transcrição, estrutura da cromatina e modificação de histonas. Através desse mapeamento, os cientistas chegaram à conclusão que 80% do genoma possui função bioquímica.

Deixemos de lado o porquê de esses cientistas terem chegado a essa conclusão e o que eles consideram função bioquímica. Recentemente um artigo publicado na Genome Biology and Evolution utilizou a ferramenta mais básica e universal para contrapor os resultados do projeto ENCODE: matemática. Nada absurdo, nada que necessite de supercomputadores, nada disso. O que os pesquisadores fizeram foi simplesmente calcular, baseado na taxa de mutação, qual deveria ser a taxa de fertilidade para manter os números populacionais atuais caso o nosso DNA fosse composto basicamente por regiões funcionais. A saber, atualmente, se estima que pouco mais do que 8% do nosso DNA seja funcional.

Os resultados foram que, utilizando a menor taxa de mutação estimada, caso 80% do nosso DNA fosse funcional, cada casal deveria ter 15 filhos, sendo que somente 2 iriam sobreviver (os outros morreriam por conta das mutações deletérias em partes importantes do DNA) para manter os números populacionais atuais. Agora, utilizando uma estimativa de alta taxa mutacional, cada casal deveria ser capaz de gerar 5X10⁴² filhos. Basicamente, esse número é maior que o número de estrelas visíveis no universo. Para o caso de 100% do DNA ser funcional, como afirmam os criacionistas, cada casal deveria gerar de 24 (menor taxa de mutação) a 5X10⁵³ (maior taxa de mutação) filhos. Depois desses resultados chocantes, o autor ainda adiciona outras variáveis na conta, como endogamia e epistasia e brinca com os números.

 A conclusão, baseada nos cálculos de taxa de fertilidade, é que de 8 a 14% do DNA seria funcional, o que bate com a estimativa atual. Isto é, a função de boa parte do nosso DNA é não ter função.

Referências:

At least 75 per cent of our DNA really is useless junk after all

Dan Graur. An Upper Limit on the Functional Fraction of the HumanGenome. Genome Biology and Evolution.

Project Encode: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22955616

Rands CM, et al. 8.2% of the Human Genome Is Constrained: Variation in Rates of Turnoveracross Functional Element Classes in the Human Lineage. PLOS Genetics.