Links para saber mais - Detetives de DNA

Muitas doenças causadas por falhas genéticas são conhecidas hoje em dia. Apesar disso, muitas vezes médicos e cientistas se deparam com casos em que o diagnóstico genético é difícil. Isso porque nós conhecemos somente 2% do nosso genoma, sendo a maior parte regiões codificadoras (genes propriamente ditos). Já se sabe que mutações que ocorrem em regiões não codificadoras também podem causar doenças (há alguns casos de câncer já documentados), mas detectar essas mutações é uma tarefa extremamente difícil.

Agora cientistas do Centro Médico da Universidade de Columbia estão trabalhando para deixar essa tarefa mais fácil. Eles criaram um método, chamado Orion, que consegue determinar regiões não codificantes do genoma que estão sob ação de seleção, ou seja, são regiões que apesar de não serem genes, são muito parecidas entre indivíduos. Isso significa que não ocorre muitas mutações nessas regiões e, por conta disso, elas provavelmente tem algum papel importante. Com essa ferramenta, somente algumas regiões do genoma são selecionadas e, assim, a busca por pedaços de DNA que estejam causando problemas é facilitada.

Orion ainda não está finalizado de acordo com os autores do estudo. Os pesquisadores dizem que ainda é necessário adicionar mais genomas (inclusive de outros organismos) à base de dados para aumentar a resolução dos resultados, mas eles esperam que a ferramenta seja muito útil em detectar a causa genética de diversas doenças que ainda permanece um mistério.


Referências:
New technique searches 'dark genome' for disease mutations: 'Orion' will help researchers identify disease-causing mutations in patients when current methods come up dry. ScienceDaily.

Ayal B. Gussow, Brett R. Copeland, Ryan S. Dhindsa, Quanli Wang, Slavé Petrovski, William H. Majoros, Andrew S. Allen, David B. Goldstein. Orion: Detecting regions of the human non-coding genome that are intolerant to variation using population genetics. PLOS ONE, 2017; 12 (8): e0181604 DOI: 10.1371/journal.pone.0181604